Hemofilia B: una sola inyección puede tratar la enfermedad de por vida

Un nuevo estudio en ratones abre la puerta al tratamiento para personas con hemofilia B. Una inyección única realmente produciría el factor de coagulación faltante para la vida.

La hemofilia, que afecta a alrededor de 6,000 personas en Francia y 700,000 pacientes en todo el mundo, es una anomalía rara que impide que la sangre se coagule, lo que conlleva un riesgo de sangrado. Llevada por un cromosoma sexual y que afecta principalmente a hombres, esta enfermedad genética puede ser particularmente dolorosa y causar secuelas incapacitantes o la muerte si el sangrado no se trata a tiempo.

La hemofilia es causada por la falta o ausencia de proteínas que generalmente están presentes en nuestro plasma y que permiten que la sangre se coagule. Se llaman factores de coagulación. Estos son el factor VIII para la hemofilia A y el factor IX para la hemofilia B (FIX).

Actualmente, las personas con hemofilia son tratadas con inyecciones, generalmente semanales, que contienen FIX de células animales para reponer sus factores de coagulación. Estimado y lento, estas inyecciones pueden volverse cada vez menos efectivas con el tiempo.

Pero eso podría cambiar pronto. Investigadores afiliados al Instituto Salk de Estudios Biológicos en California han demostrado en ratones que la hemofilia B se puede tratar de por vida con una sola inyección. Contiene células hepáticas libres de enfermedades y capaces de producir el factor de coagulación faltante. Publicado 1st mayo en el diario Informes de celda, estos trabajos podrían cambiar la vida de las personas con hemofilia, pero también allanar el camino para tratamientos similares para enfermedades genéticas relacionadas.

Reprogramación de células para producir factor IX

Los científicos han estado trabajando en el trasplante de células hepáticas sanas capaces de producir FIX en pacientes con hemofilia B. Han recolectado muestras de sangre de dos pacientes humanos con hemofilia B grave, incapaces de producir factor de coagulación IX. Luego, en el laboratorio, reprogramaron las células en células madre pluripotentes inducidas (iPSC), que tienen la capacidad de transformarse en muchos otros tipos de células, incluidas las del hígado.

Usando CRISPR / Cas9, una herramienta capaz de modificar los genes, repararon las mutaciones en el gen FIX de cada paciente. Finalmente, causaron que estas células reparadas se convirtieran en células precursoras del hígado llamadas células de hepatocitos (HLC) y se transplantaran a ratones con hemofilia B.

Los investigadores descubrieron que estas nuevas células de hepatocitos no solo producían FIX, sino que producían suficiente proteína para permitir que los ratones formaran coágulos sanguíneos normales, y las células continuaron sobreviviendo y produciendo FIX. al menos un año después del trasplante.

En las personas con hemofilia, usar sus propias células para generar células de hepatocitos y luego trasplantarlas a sus cuerpos, podría ayudar a evitar las complicaciones inmunes que a menudo acompañan a las terapias celulares.

Sin embargo, dice el Dr. Suvasini Ramaswamy, autor principal del estudio, se necesita más investigación antes de realizar ensayos clínicos en pacientes humanos. Pero, agrega, el trabajo ya comenzado demuestra el valor de la combinación de la reprogramación de células madre y la modificación genética en el tratamiento de enfermedades genéticas.